Jakarta – Mungkin tidaklah banyak yang dimaksud tahu dengan penyakit Neurofibromatosis Tipe 1 atau dikenal NF1. Hal ini merupakan penyakit langka kelainan genetik yang digunakan menyebabkan tumbuhnya tumor pada jaringan saraf.
NF1 menyebabkan kelainan pada epidermis dan juga tulang pada penderita. Tumor yang dimaksud pun mampu bertumbuh dalam sistem saraf manapun di antaranya saraf tepi, saraf tulang belakang hingga saraf di bagian otak.
Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi lalu Penyakit Metabolik Anak, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) mengutarakan bahwa tumor pada NF1 biasanya jinak. Hanya saja, pada beberapa tindakan hukum sanggup berprogres bermetamorfosis menjadi kanker.
“NF1 biasanya terdeteksi pada waktu seseorang berada di dalam rentang usia kanak-kanak hingga memasuki masa pubertas. Kelainan ini ditandai dengan munculnya benjolan-benjolan kecil menyerupai daging lembut di dalam bawah kulit,” kata Prof. Dr. dr. Damayanti pada waktu acara Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 bersatu AstraZeneca di Ibukota Indonesia Selatan, Rabu (21/5/2025).
 Foto: Suasana pada waktu acara ‘Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 dengan AstraZeneca’ di DKI Jakarta Selatan, Rabu (21/5/2025). (CNBC Indonesia/Linda Sari Hasibuan) |
Lebih lanjut ia memaparkan bahwa NF1 disebabkan oleh mutasi atau pembaharuan gen NF1 di kromosom 17. Gen yang disebutkan berfungsi memproduksi neurofibromin, yaitu protein yang mana mengatur peningkatan sel-sel tubuh serta menghindari sel yang disebutkan berprogres menjadi tumor.
Kelainan pada gen NF1 menyebabkan produksi neurofibromin berkurang. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat bertambah tidak ada terkendali hingga berubah menjadi tumor.
Risiko seseorang untuk terkena penyakit ini akan lebih tinggi besar 50 persen apabila ia memiliki khalayak tua atau keluarga dengan penyakit yang tersebut sama. Simptom NF1 biasanya telah mulai terlihat pada saat anak baru dilahirkan hingga berusia 10 tahun.
Tingkat keparahan gejalanya dapat berbeda-beda pada setiap penderitanya, mampu ringan sampai sedang. Di antaranya, bercak kecokelatan (café au lait), benjolan kecil pada iris mata, kelainan bentuk tulang, muncul benjolan lunak serta bintik-bintik kecil yang tersebut mengelompok.
Penanganan NF1
Penyakit NF1 tidaklah menyebabkan kematian mendadak atau pada jangka waktu pendek. Namun sayangnya, kelainan ini belum dapat disembuhkan 100 persen.
Pengobatan umumnya dikerjakan untuk meringkankan gejala yang mana ditimbulkan seperti mengonsumsi obat-obatan. Serta tindakan lainnya, seperti operasi, kemoterapi, dan juga terapi.
Next Article 7 Penyakit yang dimaksud Sering Muncul pada saat Musim Hujan, Waspada!
Artikel ini disadur dari Kenali Neurofibromatosis Tipe 1, Penyakit Langka Serang Jaringan Saraf
